2020年我们经历了百年不遇的大疫情，新冠疫情肆虐全球，数百万人失去了生命。我国在短短几个月时间内，全国范围内，几千个PCR实验室迅速建成并投入使用，在抗疫中发挥了巨大的作用。

随着疫情战役烟消云散，全国各行各业步入正轨。但各地的PCR实验室却面临着“无事可做、入不敷出、亏本运营”的尴尬局面，造成了巨大的资源浪费。因此如何对PCR实验室进行资源匹配和再利用进而实现华丽转身，是当各地尤其是县级二级医院头疼并正在思考、探索的问题。

对此，遂昌县人民医院独辟蹊径，“书写”出了高分答卷。医院将充分利用“浙西南精准医学基因研究转化应用中心”院士团队的技术优势，积极把遂昌县闲置的核酸检测PCR实验室纳入该中心统一建设范畴，开展临床和科研相结合的分子检测项目，让遂昌老百姓在家门口享受国家级的生命健康服务，从而提升遂昌县的医疗服务和科研水平。

很多人会疑惑，“精准医学基因研究转化应用”听起来神秘又深奥，与普通大众有什么关系？大家网上搜一搜好莱坞巨星“安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌先查BRCA1基因”“安吉丽娜·朱莉为何切除乳腺？BRCA1基因突变是关键”等新闻或许就明白了。

安吉丽娜·朱莉的妈妈曾因携带癌症易感基因BRCA1导致卵巢癌，前后抗击癌症接近10年，但56岁还是因病去世。作为已经是几个孩子母亲的安吉丽娜不想重蹈覆辙，于是去做了“基因检测”，查出从母亲那遗传了易感突变基因BRCA1，患乳腺癌和卵巢癌的几率比较高，分别是87%和50%。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，先从几率最高的乳腺癌开始，因此接受了预防性双乳切除术（并进行乳房重塑）来降低乳腺癌风险。 遂昌县人民医院与陈润生院士团队共建“浙西南精准医学基因研究转化应用中心”，主要目的就是为遂昌县及周边地域提供“精准基因检测”服务，通过基因检测，从而筛查是否存在遗传的、突变的疾病易感基因（不仅限于癌症易感基因），进而评估分析，是否需要以及如何进行预防或干预，以延缓或阻止疾病发生。

据悉，2021年，为深入贯彻“健康中国”战略，落实院士专家服务基层相关精神，推进基因工程在精准医疗中的作用，本着“诚实守信、精诚合作、互惠互利、共同发展”的原则，经县委县政府与陈润生院士双方充分酝酿和友好协商，就“浙西南精准医学基因研究转化应用中心”项目共建签订了合作协议，目的在于充分发挥陈润生院士在基因科学研究方面的国际领先优势，结合遂昌县总体发展以及健康产业发展的需求等，组建权威医学专家团队，整合优质医疗资源，大力推动基因工程在精准医疗中科学研究和临床转化应用，促进遂昌大健康产业发展，提高人民群众健康福祉。

该中心建设以来，深受疫情影响，但在疫情期间，陈润生院士团队秉持“精诚合作，诚实守信”的科研精神，多次来遂昌对基因实验室进行项目指导。随着疫情的烟消云散，经过多方长期的努力，基因实验室的多项基因检测项目即将投入临床和科研。

依托陈润生院士团队领衔的“浙西南精准医学基因研究转化应用中心”实验室的优势，结合目前县级PCR实验室的实际情况，医院将着力打造一个全新的临床和科研相结合的二级医院PCR实验室，区域内充分夯实整合现有医疗资源，一方面满足日益增长的临床实际需求，一方面为二级医院基础性科研作数据支撑，力争走到全省二级医院PCR实验室临床和科研水平前列，提升公立医院国考成绩。

目前，“浙西南精准医学基因研究转化应用中心”实验室已经通过了叶酸核酸检测和肝癌早筛的临床验证，相信很快就能服务于遂昌县以及周边区域的人民群众。

即将开展的项目介绍：

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T）基因检测：

MTHFRC 677T基因检测是一种叶酸代谢酶基因检测方法,可以检测受试者的叶酸代谢能力、利用能力是否正常,有助于预防巨幼细胞贫血、胎儿神经管畸形等疾病。同时对于Ｈ型高血压患者的治疗具有较好的临床指导意义。

肝癌7种微小核糖核酸：

该技术较现有血清肿瘤标志物（如AFP）具有更好的灵敏度和特异度，在AFP阴性肝癌患者中仍具有较高的肝癌患者检出率。结合现有临床检测手段，miRNA7能够进行肝细胞癌患者的风险预警及疗效动态监测，实现肝细胞癌患者的早诊早治，提高其总体生存率。

（作者 应作君/汤红芳）